رسم العلماء خريطة جديدة للجينوم البشري، أكثر تنوعا من النسخة السابقة المعتمدة حتى الآن، بعد فك رموز مخططات جينية كاملة لـ47 شخصا من جميع أنحاء العالم بين 2008 و2015.
وتمنح الخريطة الجديدة للجينوم البشري أملا للأطباء لفهم الأمراض الوراثية النادرة في العالم.
ويتميز الجينوم الجديد بأنه لا يعتمد على الإنسان الأبيض بشكل أساسي، بل يشمل بعض الأصول: الأفريقية، والآسيوية، والكاريبية، والأمريكية، والأوروبية.
وبحسب صحيفة واشنطن بوست الأمريكية، فإن تسلسل الجينوم البشري يقدم للأطباء تفسيرا للأمراض، رغم أنه لا يقدم الحل، لكن ذلك قد يساهم في ثورة طبية في المستقبل.
ويقول أستاذ علوم الجينوم في جامعة واشنطن إيفان إيشلر، إن النسخة الحالية من الجينوم تحتاج إلى تمثيل أكبر من الشرق الأوسط وأفريقيا وأوقيانوسيا.
وتابع بأن الجينوم الجديد أدى إلى اكتشاف 150 جينا لم يتم ربطها بمرض التوحد، على سبيل المثال.
في سياق متصل، أعلنت المملكة المتحدة العام الماضي، عن برنامج بحثي غير مسبوق يهدف إلى رصد الأمراض الوراثية ومعالجتها بصورة أفضل، سيتم خلاله تتبّع جينوم مئة ألف رضيع.
ويرمي البرنامج الذي خُصص له مبلغ 105 ملايين جنيه إسترليني (129.1 مليون دولار) إلى التوصّل إلى ما إذا كان هناك ضرورة لنشر عملية تسلسل جينوم مماثلة في البلاد خلال الفحوصات الروتينية التي يخضع لها حديثو الولادة، لعدم تضييع سنوات في تشخيص الأمراض النادرة.
وتتناول الدراسة نحو مئتي مرض تطال سنوياً ثلاثة آلاف طفل رضيع في المملكة المتحدة.
وقال المدير الطبي لدى منظمة "جينوميكس إنغلاند" التابعة لوزارة الصحة البريطانية، ريتش سكوت: "سنبحث تحديداً في أمراض الطفولة المبكرة التي يمكن أن تُعالَج".
ومن بين هذه الأمراض نقص البيوتينيداز، وهو مرض وراثي يؤثر على عملية تفاعل الجسم مع فيتامين البيوتين.
وقال ديفيد بيك، أحد المسؤولين عن البرنامج: "إذا تناول الطفل هذا الفيتامين، فلن يُصاب بأي مشاكل" مرتبطة بالمرض، والتي يمكن أن تصل إلى اضطرابات عصبية خطرة.
وتابع: "نرغب في الحدّ من إصابة الأطفال بالأمراض لا أن ننتظر حدوثها لمعالجتها". وفضلاً عن الفوائد والمخاطر المحتملة، سيجري النظر في استجابة الرأي العام في شأن "تخزين بيانات جينوم الطفل خلال حياته، لإعادة استخدامها (...) مستقبلاً في التنبؤ بالأمراض أو تشخيصها أو معالجتها في حال أُصيب بها الأطفال لاحقاً مثلاً"، وفق ريتش سكوت.
