متلازمة سانفيليبو، المعروفة بخرف الطفولة، هي حالة وراثية نادرة تصيب الدماغ والجهاز العصبي. تسبب المتلازمة أعراضاً تؤثر على التعلم والسلوك والحركة، وتتفاقم مع مرور الوقت، وقد تؤدي إلى الوفاة المبكرة.
تم تشخيص إصابة الطفل البريطاني بوبي، البالغ من العمر خمس سنوات، بالمتلازمة. أدى تأخر بوبي في الكلام إلى زيارة فريق علاج النطق واللغة، ثم فحوصات سمع، ولاحظ أحد الاستشاريين ملامح وجه مرتبطة بالحالة.
قالت والدة الطفل، صوفي لوى، إنها لم تلاحظ "شذوذًا" في البداية لأنها كانت تركز على حب طفلها. بعد مخاوف الطبيب الاستشاري، أكد فحص جيني إصابة بوبي بالمتلازمة.
نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بعد سن المراهقة المبكرة. تخضع العائلة لمواعيد طبية متعددة لضمان حصول بوبي على الرعاية اللازمة.
قالت صوفي: "أولويتنا الآن هي التأكد من أن بوبي سيستفيد إلى أقصى حد من عمره القصير المتوقع. نريد أن نقضي أكبر وقت ممكن معه لنمنحه فرصة تجربة الحياة قدر الإمكان."
يُسجل مرض الخرف لدى الأطفال معدل وفيات يُضاهي معدل وفيات سرطان الأطفال. تساءلت صوفي: "إذا كان الخرف يُسبّب عددًا مماثلًا من الوفيات لسرطان الأطفال، فلماذا لا نوليه اهتمامًا أكبر؟ بعض الاستشاريين لا يعرفون ماهيته."
أضافت صوفي أنها ترغب في بذل المزيد من الجهد لتوعية الناس بهذه الحالة. لاحظت أن بعض الأخصائيين يبحثون عن الحالة قبل مواعيد بوبي، مما يجعل الموعد أكثر تركيزًا على المريض.
