طب وصحة

رائحة «الفطائر» تنقذ رضيعاً من مرض وراثي نادر

الخليج الاماراتية 09/08/2026 18:42 261 مشاهدة
رائحة «الفطائر» تنقذ رضيعاً من مرض وراثي نادر

منوعات / الصحة

9 أغسطس 2026 18:27 مساء | آخر تحديث: 9 أغسطس 18:30 2026

الطفل ليو

الخلاصة

رائحة تشبه الفطائر كشفت إصابة رضيع بمرض البول النادر، فحظي بعلاج عاجل ونظام غذائي صارم أنقذ حياته


ظنت ميغان بوبس أن الرائحة الحلوة المنبعثة من طفلها حديث الولادة، ليو، تشبه رائحة الفطائر، قبل أن تكتشف أن تلك الرائحة كانت علامة تحذيرية على إصابته باضطراب وراثي نادر كاد يهدد حياته.
وُلد ليو ديبيلاك في فبراير 2026 بولاية بنسلفانيا الأمريكية، وخرج مع والدته من المستشفى بعد خضوعه لفحص حديثي الولادة الروتيني. وبعد أيام، أُبلغت الأسرة بأن إحدى نتائج الفحص، المتعلقة بمستويات الأحماض الأمينية، كانت غير حاسمة وتحتاج إلى إعادة تقييم.
وبما أن إحدى وجبات الإفطار التي تناولتها في المستشفى كانت الفطائر، اعتقدت في البداية أن بقايا الطعام ربما وصلت إلى بطانية الطفل.
لكن الرائحة ازدادت قوة مع مرور الوقت، ما دفعها إلى البحث عن أسبابها. وقادها البحث إلى مرض البول، وهو اضطراب أيضي وراثي نادر يمنع الجسم من تكسير بعض الأحماض الأمينية بصورة طبيعية.
عندما اصطحبت الأسرة ليو إلى قسم الطوارئ، أكدت الفحوص ارتفاع مستويات الأحماض الأمينية إلى مستويات خطرة، وشُخص الطفل بالمرض. وأمضى نحو ثلاثة أسابيع في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة، وخضع لعلاج مكثف شمل غسيل الكلى للمساعدة على التخلص من السموم المتراكمة في الدم.

يتميز مرض البول ذي رائحة شراب القيقب، في بعض الحالات، برائحة حلوة مميزة في البول أو العرق أو شمع الأذن، ويؤدي عدم علاجه إلى مضاعفات عصبية خطيرة، بما في ذلك تلف الدماغ والغيبوبة، ويصبح مهدداً للحياة.
وبعد خروجه من المستشفى، أصبح ليو بحاجة إلى نظام غذائي طبي صارم منخفض البروتين، مع مراقبة دقيقة لكمية البروتين التي يتناولها لتقليل خطر حدوث أزمات أيضية مستقبلية. كما يحتاج بعض المرضى إلى زراعة الكبد، بحسب حالتهم.
وترى ميغان بوبس أن ملاحظة الرائحة كانت عاملاً حاسماً في إنقاذ حياة طفلها، بعدما دفعتها إلى طلب الرعاية الطبية في الوقت المناسب، وأكدت أنها لو لم تنتبه إلى تلك العلامة غير المعتادة، ربما كانت ستعتقد أن ما يحدث مجرد قلق طبيعي لدى أم حديثة العهد بالأمومة.

رضيع علاج