22 يوليو 2026 17:22 مساء | آخر تحديث: 22 يوليو 17:25 2026
الخلاصةاكتشاف 17 تغيراً بجين ACTN2 يفسر آلية الموت القلبي المفاجئ واعتلال القلب الضخامي ويفتح الباب لعلاجات وفحوص أدق
كشف علماء عن 17 تغيراً جينياً في بروتين مرتبط بالقلب، تفسر آلية حدوث بعض حالات الموت القلبي المفاجئ، في اكتشاف جديد يسلط الضوء على أسباب اعتلال عضلة القلب الضخامي وإمكانية تطوير علاجات تستهدف الخلل الجيني.
وأظهرت دراسة أن 17 تغيراً في جين ACTN2، المسؤول عن إنتاج بروتين مهم لعمل عضلة القلب، ترتبط بمرض اعتلال عضلة القلب الضخامي، وهو أحد الأسباب الرئيسية لتوقف القلب المفاجئ، خاصة لدى أشخاص أصحاء ورياضيين.
ووجد الباحثون من جامعات برمنغهام وأكسفورد، ومجمع هارويل للأبحاث في بريطانيا، أن هذه التغيرات الجينية لا تؤثر بالطريقة نفسها، إذ يؤدي بعضها إلى إضعاف استقرار البروتين، بينما يتسبب بعضها الآخر في زيادة تجمعه أو تقليل قدرته على التفاعل مع مكونات الخلايا.
وركزت الدراسة على منطقة حيوية داخل بروتين ACTN2 تُعرف باسم «نطاق ربط الأكتين»، حيث تبين أنها تمثل نقطة حساسة تتجمع فيها بعض التغيرات الجينية المرتبطة باضطراب وظيفة عضلة القلب.
وأوضح العلماء أن تحديد تأثير هذه التغيرات الـ17 سيساعد الأطباء مستقبلاً على تفسير نتائج الفحوص الجينية بدقة أكبر، خاصة أن كثيراً من الطفرات المكتشفة لدى مرضى القلب لا يزال من الصعب تحديد مدى خطورتها.
وقالت الباحثة كاتيا جيمليش، أستاذة علم أمراض القلب الجزيئي في جامعة برمنغهام، إن اعتلال عضلة القلب الضخامي قد يصيب أشخاصاً يتمتعون بصحة ولياقة عالية، مشيرة إلى أن بعض الحالات البارزة لوفيات الرياضيين كشفت خطورة هذا المرض.
وأكد الفريق البحثي أن فهم كيفية تأثير هذه التغيرات الجينية في بروتينات القلب سيمهد الطريق أمام تطوير علاجات جديدة تقلل خطر الموت القلبي المفاجئ وتحسن رعاية المرضى المصابين بأمراض القلب الوراثية.
